Bài 5 : NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

I.  NST VÀ CẤU TRÚC NST

1.Ở sinh vật nhân sơ: chưa có cấu trúc NST, chỉ là phân tử ADN mạch kép, dạng vòng.

2. Ở sinh vật nhân thực:

   a. Khái niệm NST:

- NST là cấu trúc mang gen của tế bào.

-Bộ NST:

ü Ở sinh vật lưỡng bội, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng (2n).

ü Mỗi loài có bộ NST đặc trưng (số lượng, hình dạng, cấu trúc).

ü Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính.

b. Cấu trúc hiển vi:

- NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất).

- Hình dạng: hình que, hạt, chữ V...đường kính 0,2–2 mm, dài 0,2–50 mm.

- Một NST điển hình gồm:

+ Tâm động: có vai trò liên kết với thoi vô sắc khi tế bào phân bào.

+ Vùng đầu mút: có tác dụng bảo vệ NST.

c. Cấu trúc siêu hiển vi:

- NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin loại Histôn.

- (ADN và prôtêin) ®Nuclêôxôm: là đơn vị cơ bản của NST(gồm 8 phân tử histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn  vòng) ®Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) ®Sợi chất nhiễm sắc ( 30 nm) ®Sợi siêu xoắn (300 nm) ®Crômatit (700 nm) ®NST.

* Lưu ý: NST có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác nhau® NST có thể xếp gọn trong nhân tế bào cũng như giúp NST dễ phân li vào kì sau trong phân bào.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

1. Khái niệm:

- ĐB cấu trúc NST: là những biến đổi trong cấu trúc của NST ® làm thay đổi hình dạng và cấu trúc các NST.

- Nguyên nhân:

+ Do môi trường ngoài cơ thể: tác nhân vật lí (tia phóng xạ …), hóa học (thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại …), sinh học (virus …).

+Những biến đổi sinh lý bên trong tế bào.

2. Các dạng:

	Cơ chế phát sinh	Hậu quả và vai trò
Mất đoạn	- NST bị đứt 1 đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động).	- Làm giảm số lượng gen trên NST  Thường gây chết hoặc giảm sức sống.  (VD: mất đoạn NST 21, 22 ung thư máu) - Mất đoạn nhỏ (ít ảnh hưởng) ®xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những gen có hại.
Lặp đoạn	- Do 2 NST tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo không đều® một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần.	- Làm tăng số lượng gen trên NST tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. - Tạo ra các alen mới trong quá trình tiến hóa.
Đảo đoạn	- Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại.	- Thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST  có khả năng giảm sinh sản. - Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST® tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng loài.
Chuyển đoạn	- NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên NST hoặc giữa 2 NST không tương đồng trao đổi đoạn cho nhau.	- Làm thay đổi nhóm gen liên kết  chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản. - Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới. - Hình thành loài mới.

3. Vai trò của đột biến cấu trúc NST:

Tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.