BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học: Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí
II. Bệnh di truyền phân tử:
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử : là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
2. Nguyên nhân: Phần lớn do đột biến gen.
3. Cơ chế: Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng à làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thểà bệnh.
4. PP điều trị:
- Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của ĐBG.
- Tác động vào kiểu gen (Liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế cho gen ĐB ở người bệnh.
*Ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1.Khái niệm: Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh.
2.Nguyên nhân:
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST.
3. Hậu quả: Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen.
*Ví dụ: hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ...
IV. Bệnh ung thư:
SGK
- Giới thiệu một số bệnh di truyền ở người:
+ Do ĐBG:
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm(thay thế 1 cặp nu à biến đổi 1 a.a trong chuỗi β của phân tử Hb à hồng cầu hình liềm, dễ vỡ, gây tắc mạch máu…),
Bệnh Phênikêtô niệu (do ĐBG lặn à thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hoá Phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Chất này ứ đọng trong máu lên não, gây độc TB thần kinh à mất trí nhớ, đần độn).
Bệnh bạch tạng: Do ĐBG lặn/NST thường.
Bệnh máu khó đông: Do ĐBG lặn/ NST Xà thiếu chất sinh sợi huyết à máu không đông khi ở ngoài mạch.
+ Bệnh do ĐB dị bội ở NST thường:
3 NST 21 à Hội chứng Đao: lùn, cổ ngắn, si đần, vô sinh …
3 NST 13 – 15: sứt môi, thừa ngón, chết yểu, mất trí…
3NST 16 – 18: Ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé…
+ Bệnh do ĐB dị bội ở NST giới tính: Gây ra các hội chứng 3X, OX, Klaiphentơ.
II. Bệnh di truyền phân tử:
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử : là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
2. Nguyên nhân: Phần lớn do đột biến gen.
3. Cơ chế: Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng à làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thểà bệnh.
4. PP điều trị:
- Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của ĐBG.
- Tác động vào kiểu gen (Liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế cho gen ĐB ở người bệnh.
*Ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1.Khái niệm: Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh.
2.Nguyên nhân:
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST.
3. Hậu quả: Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen.
*Ví dụ: hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ...
IV. Bệnh ung thư:
SGK
- Giới thiệu một số bệnh di truyền ở người:
+ Do ĐBG:
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm(thay thế 1 cặp nu à biến đổi 1 a.a trong chuỗi β của phân tử Hb à hồng cầu hình liềm, dễ vỡ, gây tắc mạch máu…),
Bệnh Phênikêtô niệu (do ĐBG lặn à thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hoá Phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Chất này ứ đọng trong máu lên não, gây độc TB thần kinh à mất trí nhớ, đần độn).
Bệnh bạch tạng: Do ĐBG lặn/NST thường.
Bệnh máu khó đông: Do ĐBG lặn/ NST Xà thiếu chất sinh sợi huyết à máu không đông khi ở ngoài mạch.
+ Bệnh do ĐB dị bội ở NST thường:
3 NST 21 à Hội chứng Đao: lùn, cổ ngắn, si đần, vô sinh …
3 NST 13 – 15: sứt môi, thừa ngón, chết yểu, mất trí…
3NST 16 – 18: Ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé…
+ Bệnh do ĐB dị bội ở NST giới tính: Gây ra các hội chứng 3X, OX, Klaiphentơ.
Comments
Post a Comment